Орфанный десант: Прорыв в офтальмогенетике
25 апреля в больнице им. Т.И. Ерошевского прошла научная конференция "Орфанный десант: офтальмогенетика", посвященная современным методам диагностики, лечения и реабилитации пациентов с орфанными офтальмологическими заболеваниями.
На мероприятии самарские офтальмологи получили уникальную возможность пообщаться с Виталием Викторовичем Кадышевым — доктором медицинских наук, доцентом, заведующим отделением офтальмогенетики и ведущим научным сотрудником Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Виталий Викторович является куратором по наследственным глазным болезням в России и одним из пионеров генной терапии в стране.
Медико-генетический научный центр является флагманом в области медицинской генетики в России, и его исследования значительно продвигают диагностику и терапию наследственных заболеваний.
С приветственным словом выступил Андрей Золотарев, доктор медицинских наук, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Самарской области по офтальмологии и заведующий кафедрой глазных болезней ИПО СамГМУ. Он отметил:
«Сегодня мы рады приветствовать Виталия Викторовича Кадышева, который стал инициатором генной терапии в России. Благодаря его усилиям мы можем обсудить важные вопросы, касающиеся генетических заболеваний, особенно тех, что проявляются в детском возрасте. Несколько лет назад генная терапия была для нас почти неизвестна, но теперь мы начинаем видеть её первые результаты. Мы находимся на начале увлекательного пути, который открывает невероятные возможности для лечения. В ближайшие годы мы сможем предоставить конкретные результаты и рекомендации, что даст надежду тем пациентам, которым раньше мы могли лишь безнадежно развести руками. Мы рады, что Виталий Викторович согласился выступить на нашем мероприятии, это поможет нам создать сообщество офтальмогенетиков, сосредоточенное на детской офтальмологии и открывающем многообещающие перспективы для наших пациентов».
Виталий Викторович добавил:
«Цель нашего орфанного десанта — донести важную информацию до практиков, чтобы Вы могли использовать новые технологии для лечения заболеваний, которые теперь доступны в Федеральном центре. Эти технологии открыты и предназначены для помощи пациентам, обращающимся к нам и к Вам за медицинской помощью».
Главный врач больницы им. Т.И. Ерошевского, кандидат медицинских наук, доцент кафедры глазных болезней ИПО Сам ГМУ Ольга Павлова подчеркнула:
«Детские врачи-офтальмологи часто сталкиваются с непростыми ситуациями на первичных приемах, когда родители приходят в отчаянии и с надеждой на исправление проблемы. Важно быть готовыми ответить на все вопросы, которые волнуют родителей, ведь вся надежда на нас. Мы погрузились в мир знаний, которые могут изменить жизни наших пациентов».
Ольга Васильевна также отметила, что на конференции были представлены важные доклады о профилактике наследственных заболеваний, генетике в офтальмологии и оптимизации диагностики наследственных глазных болезней. Участники обсудили итоги расширенного неонатального скрининга в Самарской области и рассмотрели клинические случаи, которые могут стать ценным инструментом в повседневной практике врача-офтальмолога.
